بررسی ارتباط بین موتاسیون V617F ژن JAK2 و بیماری التهابی روده در بیماران مراجعه‌کننده به بیمارستان طالقانی تهران

سابقه و هدف: بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease)، شامل کولیت اولسراتیو (Ulcerative Colitis) و بیماری کرون (Crohn’s Disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (Genome-wide association study) نشان می‌دهد که برخی از ژن‌های مسیر اینترلوکین-23/T کمکی 17 (IL-23/Th17) مانند جانوس کیناز -2 (JAK2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 یک فاکتور مشترک مستعد‌کننده برای هر دو  بیماری التهابی روده و بیماری نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (Myeloproliferative Neoplasms) است که در این مطالعه بر مبنای وجود این فاکتور مستعدکننده، همراهی جهش ژن JAK2V617F در بیماران مبتلا به بیماری التهابی روده در جمعیت ایرانی را برای اولین بار بررسی شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی100 بیمار بیماری التهابی روده شامل82 بیمار مبتلا به کولیت اولسراتیو و 18 فرد مبتلا به بیماری کرون در مقایسه با 100 کنترل سالم طی سال‌های 1391-1393 جمع‌آوری شدند. برای ارزیابی جهش JAK2V617F در نمونه‌ها از روش PCR-RFLP استفاده شد و توزیع این موتاسیون در گروه بیمار و شاهد مقایسه گردید. برای تایید روش از چند بیمار نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو دارای جهش JAK2V617F به بیماری التهابی روده عنوان کنترل استفاده شد.. یافته‌ها: هیچ‌کدام از بیماران مبتلا به بیماری التهابی روده و افراد سالم جهش JAK2V617F را نشان ندادند. اما جهش در کلیه بیماران نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو که به عنوان کنترل مثبت استفاده شدند، نشان داده شد و هتروژنیسیتی آن‌ها تعیین گردید. نتیجه‌گیری: نتایج این بررسی نشان می‌دهد که احتمالاً دیگر مکانیسم‌های ژنتیکی نقش مهمی را در بیماری‌زایی بیماری التهابی روده بازی کنند. مطالعه با تعداد بیش‌تری از بیماران با عوارض مختلف همانند عوارض ترومبوآمبولیک برای بررسی این جهش پیشنهاد می‌شود.